* 사례 소견: 뇌 MRI상 대뇌 피질 아래 백질 신호 강도 증가(subcortical high intensity)가 관찰됨.
* 원천 자료 근거: 메로신 결핍형 선천성 근이영양증(merosin-negative CMD, MDC1A) 환자들의 가장 특징적인 소견은 **뇌 MRI상 나타나는 광범위한 백질 이상(diffuse white matter abnormalities) **이며, 이는 수초 형성 부전(hypomyelination) 을 시사함.
2. 경련(Seizures) 병력
* 사례 소견: 경련을 자주 함 .
* 원천 자료 근거: 메로신 결핍형 환자들은 지능은 대개 정상 이나, **뇌전증(epilepsy) 발생 빈도가 12~20%**로 높게 보고됨.
3. 신경전도검사(NCS) 소견
* 사례 소견: 신경전도속도가 경미하게 감소함.
* 원천 자료 근거: 메로신은 말초 신경의 수초를 둘러싼 기저막(basal lamina)에도 존재함. 따라서 메로신이 결핍되면 중추신경계뿐만 아니라 말초 신경에서도 수초 형성 부전이 발생하여 운동 및 감각 신경전도속도가 경미하게 느려질 수 있음 .
4. 기타 임상 양상 및 검사 소견
* 발병 시기 및 증상: 15개월(영아기) 발병 , 저긴장증(hypotonia), DTR 저하 소견은 선천성 근이영양증의 전형적인 모습임.
* 종아리 비대 (Calf hypertrophy): 메로신 결핍 아동에게서 관찰될 수 있는 소견임.
* 혈액 검사 (CK): 메로신 결핍 영아는 CK 수치가 상승하며, 일반적으로 정상치의 수배 이상(종종 2000 IU/L 이상)을 보임. 제시된 450 수치 또한 정상 범위보다 높은 상승 상태임.
* 근전도 (EMG): MUAP의 기간 감소, 진폭 감소, 조기 충원(early recruitment) 등 전형적인 근육병증(myopathic) 패턴을 보임.
다른 선택지 제외 근거
* dysferlin (2번): 주로 청소년기나 성인기에 발병하며(Miyoshi myopathy), 뇌 MRI 이상이나 신경전도속도 저하는 특징적이지 않음.
* dystrophin (3번): 뒤센 근이영양증(DMD)의 원인 유전자로 주로 남아에게 발병하며(X-연관), 뇌 MRI상의 백질 신호 변화는 전형적인 소견이 아님.
* caveolin (4번): 지대형 근이영양증(LGMD1C)과 관련 있으며, 영아기 뇌 MRI 변화를 유발하지 않음.
* polyalanine binding protein (5번, PABPN1): 인두 근이영양증(OPMD)의 원인으로, 대개 40~60대 성인기에 안검하수와 연하곤란으로 발병함.
따라서 메로신(merosin) 결핍이 이 환자의 임상 증상 및 영상/전기진단학적 소견을 모두 설명할 수 있는 유일한 원인입니다.